La enfermedad de Stargardt puede afectar la visión central desde edades tempranas.¹
¿Qué es la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética poco frecuente que afecta principalmente la mácula, una pequeña zona de la retina responsable de la visión central y de los detalles. Gracias a ella podemos leer, reconocer rostros, distinguir letras y observar objetos con precisión.¹
Para entenderlo, imagina que la retina es como una hoja donde se forma todo lo que ves y la mácula es el centro de esa hoja, donde se encuentran los detalles más importantes. Cuando la enfermedad de Stargardt afecta esta zona, las imágenes pueden perder nitidez, aunque la persona todavía conserve parte de su visión periférica.¹
En la mayoría de los casos, la enfermedad está relacionada con cambios en el gen ABCA4, que afectan el procesamiento de ciertas sustancias dentro de las células de la retina. Como consecuencia, se acumula material graso conocido como lipofuscina, que puede dañar progresivamente las células encargadas de captar la luz.¹ ²
Aunque suele comenzar durante la infancia o adolescencia, también puede manifestarse en la edad adulta. La evolución es diferente en cada persona.¹
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Stargardt?
Los síntomas pueden aparecer poco a poco. Al principio, una persona quizá piense que necesita cambiar sus lentes o que simplemente está cansada de leer.
Entre las señales más frecuentes se encuentran:¹
- Visión central borrosa.
- Dificultad para leer letras pequeñas.
- Manchas grises, oscuras o borrosas en el centro de la visión.
- Dificultad para reconocer rostros.
- Sensibilidad a la luz intensa.
- Mayor dificultad para adaptarse al pasar de un lugar iluminado a uno oscuro.
- Cambios en la percepción de los colores.
Una característica importante es que la visión central puede afectarse mientras la visión periférica permanece relativamente conservada, especialmente durante ciertas etapas de la enfermedad. Sin embargo, algunas personas también pueden presentar alteraciones en la visión periférica.¹
Por ejemplo, una persona puede caminar por una habitación sin grandes dificultades, pero tener problemas para leer un mensaje en el celular o reconocer la cara de alguien a cierta distancia.
¿Qué causa la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt es genética. No aparece por leer demasiado, utilizar el celular ni pasar muchas horas frente a una computadora.¹ ²
En su forma más común, está asociada con variantes patogénicas del gen ABCA4, que interviene en el funcionamiento normal de las células sensibles a la luz.¹ ²
Entre los principales mecanismos relacionados se encuentran:
- Alteraciones genéticas: afectan el funcionamiento de la proteína relacionada con el gen ABCA4.²
- Acumulación de lipofuscina: se acumulan sustancias residuales en las células del epitelio pigmentario de la retina.¹ ²
- Daño progresivo de la mácula: puede deteriorarse la capacidad para percibir detalles centrales.¹
- Antecedentes familiares: pueden aportar información importante, aunque la ausencia de familiares diagnosticados no descarta la enfermedad.²
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico requiere una valoración especializada de la retina. No basta con medir la graduación de los lentes, porque el problema se encuentra en las células y estructuras responsables de la visión central.¹
El oftalmólogo puede realizar los siguientes estudios:
- Examen de fondo de ojo: permite observar la retina y buscar cambios característicos.¹
- Tomografía de coherencia óptica (OCT): genera imágenes detalladas de las capas de la retina.¹
- Fotografía de fondo de ojo y autofluorescencia: ayudan a identificar y documentar cambios asociados con la enfermedad.¹
- Electrorretinografía: permite evaluar la respuesta de determinadas células de la retina a la luz, cuando está indicada.¹
- Prueba genética: puede ayudar a confirmar el diagnóstico e identificar las variantes genéticas relacionadas.¹ ²
Cada estudio aporta información diferente. En conjunto, permite al especialista valorar el estado de la retina, establecer el diagnóstico y orientar el seguimiento.
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Stargardt?
Actualmente, no existe un tratamiento curativo aprobado de uso general que revierta la pérdida visual causada por la enfermedad de Stargardt. Sin embargo, sí hay medidas que pueden ayudar a aprovechar mejor la visión disponible y a mantener la autonomía en las actividades cotidianas.¹
Las principales recomendaciones incluyen:
- Ayudas para baja visión: lupas, dispositivos electrónicos y herramientas de ampliación que facilitan la lectura.¹
- Rehabilitación visual: entrenamiento para utilizar de forma más eficaz la visión que se conserva.¹
- Protección frente a la luz solar: utilizar lentes de sol adecuados y sombrero al estar al aire libre puede mejorar la comodidad ante la luz intensa. No debe interpretarse como una garantía de que la enfermedad dejará de progresar.¹
- Seguimiento oftalmológico: permite vigilar los cambios de la retina y adaptar las recomendaciones a las necesidades de cada paciente.
- Orientación genética: puede ayudar a comprender la enfermedad y sus implicaciones familiares.²
¿Cuándo acudir al oftalmólogo?
Es recomendable solicitar una valoración cuando una persona, especialmente si es joven, presenta visión central borrosa persistente, dificultad para leer o cambios inexplicables en la percepción de los detalles.
Si existe sospecha de una enfermedad hereditaria de la retina, una evaluación especializada puede ayudar a identificar la causa y determinar qué estudios son necesarios.
Si la pérdida de visión aparece repentinamente, debe buscarse atención oftalmológica urgente, porque no debe atribuirse automáticamente a la enfermedad de Stargardt.
Cirujano Oftalmólogo con Especialidad en Retina
- 25 años de Experiencia
- Cedula Médico Cirujano: 2106308
- Cedula Especialidad: 0007330
Referencias
¹ National Eye Institute (NEI). Enfermedad de Stargardt. Información en español sobre síntomas, causas, diagnóstico, medidas de cuidado y rehabilitación visual.
² GeneReviews. ABCA4-Related Retinopathy. Revisión médica sobre genética, diagnóstico y asesoramiento familiar de las enfermedades retinianas relacionadas con ABCA4.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK247162
³ National Eye Institute (NEI). Oral Metformin for Treatment of ABCA4 Retinopathy (Stargardt Disease). Información sobre una investigación clínica para evaluar la seguridad y posible eficacia de la metformina en esta enfermedad. No representa una cura establecida ni una recomendación para automedicarse.